한남대 이진아 교수
한남대 이진아 교수 사진. ©한남대

한남대학교 이진아 교수 연구팀이 자폐증과 연관된 새로운 돌연변이를 규명하고, 그 결과를 정신 질환 관련 최고 국제학술지 중 하나인 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 발표했다.

이진아 교수는 서울대 강봉균 교수, 경북대 이경민 교수 등과 공동연구를 진행해 논문의 공동교신저자로 이름을 올렸다. 또한 이 교수 연구팀의 이유경 박사는 공동 제1저자로 참여했다.

이 교수팀은 자폐증 환자의 특이적인 유도만능 줄기세포를 제작하고, 신경세포로의 분화 연구를 주도해 자폐증 환자의 특이적인 유전자(DSCAM)돌연변이를 찾아냈다. 유도만능 줄기세포를 이용해 이 돌연변이가 어떤 과정을 거쳐 자폐증의 표현형을 나타내는지에 대해 연구할 수 있는 환자 맞춤형 모델을 제시하는데 큰 기여를 했다.

DSCAM (Down syndrome cell adhesion molecule)은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포간 접합 단백질이며, 시냅스 형성에도 관여하는 것으로 알려졌다.

이번 연구는 기초과학연구자가 환자를 직접 진단할 수 있는 의사 과학자와 협업을 통해 학제 간 융합 중개 연구를 성공적으로 이룬 사례로 환자 맞춤형 연구의 플랫폼을 제시했다는 평가를 받고 있다.

한편 연구 성과는 과학기술정보통신부, 한국연구재단 기초연구사업, 뇌질환 극복사업의 지원으로 수행됐다.

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