환자마다 진행 양상이 천차만별이어서 치료에 어려움을 겪었던 한국인 확장성 심근병증에 유전자 정보를 활용한 '맞춤형 희망'의 시대가 오늘(22일) 열렸다.

질병관리청 국립보건연구원은 서울아산병원, 충북의대와 손잡고 한국인 특발성 확장성 심근병증 환자 202명의 유전정보를 분석한 결과를 오늘(22일) 공개했다. 이번 연구에서 환자의 31.7%(64명)에게서 질환 발생에 영향을 주는 유전자 변이가 확인됐다. 특히 'LMNA' 유전자 변이 환자는 심장이식 또는 사망, 부정맥 발생 위험이 높았고, 'TNNT2' 유전자 변이 환자는 심장 기능이 회복되는 경우가 상대적으로 많아 맞춤형 관리의 과학적 근거를 마련했다는 평가다.

그동안 서양인 중심 연구로 한국인에게 맞는 치료법 모색에 한계가 있었던 상황에서 이번 연구는 중요한 전환점이 될 전망이다. 이상언 서울아산병원 교수는 「유전자 정보를 바탕으로 심장이식이나 부정맥 고위험군을 조기에 평가하고, 환자별 맞춤 치료 전략을 수립하는 데 결정적인 임상적 근거를 제공한다」고 밝혔다. 이는 환자들이 유전자 검사를 통해 질환 진행 양상을 예측하고 맞춤형 치료 계획을 세워 삶의 질을 높일 수 있게 됨을 의미한다.

전재필 국립보건연구원 미래의료연구부장은 「이번 성과가 한국인 유전체 연구와 정밀의료 확대를 통해 심혈관 질환의 맞춤형 예방 및 치료 시대를 앞당길 것」이라고 강조했다. 이번 연구는 진단과 치료 패러다임을 변화시키며 의료계에 유전자 기반 정밀의료 도입을 가속화할 것으로 보인다. 환자 개개인에 최적화된 의료 서비스 제공이 가능해지고, 궁극적으로 국민 건강 증진과 불필요한 의료비 절감 등 사회경제적 파급 효과도 클 것으로 기대된다.

이번 연구는 한국인의 유전적 특성을 반영한 질환 관리의 중요성을 일깨우고, 심혈관 질환 분야 정밀의료 시대의 본격적인 서막을 알리는 전환점이다. 국립보건연구원 등 국내 연구진은 한국인 유전체와 임상정보를 활용한 정밀의료 연구를 확대해 확장성 심근병증을 넘어 다양한 심혈관 질환의 맞춤형 예방 및 치료 과학적 근거를 지속 강화할 방침이다.